¿Qué es una enfermedad rara? ¿A quién afecta? ¿Por qué? Esta y muchas preguntas, me las han hecho muchas veces, y la respuesta es muy sencilla
Una Enfermedad Rara es aquélla que se da en 5 o menos de cada 10.000 habitantes, por lo que afecta a una población muy reducida, aunque la suma total es muy importante. Por ejemplo, Castilla-La Mancha tiene 2.100.000 habitantes. Pues bien, 140.000 de ellos padecen una enfermedad rara. En España suman 3.000.000 y existen 6.000 diagnosticadas. La problemática de estas patologías es su desconocimiento. No tienen cura y por ello estas personas y algunos médicos involucrados luchan cada día para mejorar su calidad de vida.
El Síndrome de Apert es una de esas denominadas enfermedades poco frecuentes porque afecta a 1 de cada 150.000 personas. Aquí en España hay diagnosticadas y registradas 90 personas, pero hay alguna más. No existe cura para nuestra discapacidad y nuestra arma para luchar por mejorar son las operaciones quirúrgicas. Operaciones de cara, cráneo, manos y pies; actualmente, existen dos centros de referencia para nuestro síndrome: Madrid y Barcelona.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDE) y nuestra asociación se lucha para eliminar barreras comunitarias. Que un Apert de Andalucía, Castilla-La Mancha o Extremadura no tenga ningún problema en ir a Madrid a operarse, porque es allí en Madrid donde están los médicos para tratar nuestro síndrome.
Actualmente tengo que denunciar el llamado ‘rechazo social’. Lo desconocido nos produce a veces rechazo y es por ello que la gente tiende a señalarnos. Algún pequeño, creo que sin intención, insulta. El problema es la desinformación y la educación. Trabajamos desde las asociaciones para dar visibilidad a las enfermedades raras, para que las personas que las padecen tengan una vida como todo el mundo.
Ésta es mi lucha y mi petición para este 29 de febrero de 2016.
*Juan José Prieto es el coordinador regional de la Federación Española de Enfermedades Raras. Padece el Síndrome de Apert.